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一般来说弱检查18三体提示高风险,那么存在唐氏儿的可能性是很大的,因为18三体的检查准确率是很高的,误诊的情况极少,即便是做羊水穿刺翻盘的机会也不大,不会超过50%,但是现实中翻盘的案例还是比较多的,因为因为医生技术、设施设备等因素,会有误诊的情况。而具体的建议大家遵循医生的安排进行。

18三体高风险做羊穿通过率较低

女性在进行孕期检查的时候,通常医生都会让其进行无创dna检查,以排除胎儿畸形的情况,如果检测出18三体高风险,就会让女性再去做个羊水穿刺,通过这种方法再来确认一下胎儿是否真的存在问题,一般情况下,如果检测出18三体高风险,那么做羊穿的通过率是不大的,主要有以下几点原因:

  • 检查准确率高:18三体综合征高风险往往是唐氏筛查或者无创DNA检查提示的结果,一般在临床上,唐氏筛查的准确率在70%左右,而无创dna的准确率可以高达99.8%,所以无论是通过哪项检查检测出的18三体,准确率都很高,很少会出现误诊的情况;
  • 18三体风险高:18-三体综合征通常是由于人类18号染色体增多1条,造成染色体畸变,多表现为胎儿多发的、严重的结构畸形,以及生长发育迟缓等,具有高风险,并且存在唐氏儿的可能性较大。
正常情况下,如果通过唐氏筛查或是无创dna检查,确诊了高风险,那么建议女性患者最好及时终止妊娠,以免影响到女性的身体健康,但是检查还是会有一定的误诊概率,所以还是可以在终止妊娠前去做一个羊水穿刺,确定胎儿情况。
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