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羊水穿刺是比较常见的一种产前诊断方式,一般在nt检查、唐筛高危、无创DNA筛查异常时,孕妇需要在医生的指导下进行羊水穿刺可以最终确诊,是很重要的一项技术,不过有些人认为检查中的羊穿芯片是比较坑人的,而且在该项检查过程中存在感染、胎儿损伤、胎盘早剥、流产、早产等风险,不过发生风险的概率是比较小的。

羊水穿刺存在风险

羊穿芯片能检测出微小的染色体片段重复和缺失,能弥补染色体核型分析的不足,同时更能有效的排除先天性的遗传病基因,对曾有过流产史或是胚胎发育史不良的孕妇更具有针对性。
之所以有人不建议做羊穿芯片和该项检查的适应症、危害、检查时间、费用等因素相关。因为羊水穿刺一般在孕18-22周是检查的较佳时间,孕周过小或是孕周过大检查都有风险不建议做。另外,这项检查适用于初步排畸高危的孕妇,而初步排畸无异常则不用做,此外存在先兆流产、发热、有出血倾向、费用不足的孕妇医生则建议暂缓检查。

基因芯片是一种通过这定好的基因序列来检测标本的位置序列是否正常的手段,很多在经过羊水穿刺的孕妈会被要求再做一个羊穿芯片的检测,但是有些孕妈可能会因为芯片价格更高等原因放弃芯片检查,但其实羊穿芯片的好处是非常多的,还是建议孕妈选择做:

  1. 1. 更全面:羊水穿刺后取得的标本可以用于染色体核型分析,也可以用于基因芯片检查。进而判定胎儿有没有基因疾病,染色体核型分析针对染色体的数目和大片段缺失、重复和染色体易位。但是,对小片段的染色体片段缺失或重复不能检出,芯片能检出微小的染色体片段重复或缺失;
  2. 2. 更精准:基因芯片检查主要是针对一些年龄比较大的高龄产妇要做基因检测或者是羊水穿刺,以后可以根据自己的情况来进行选择,而羊穿是检测胎儿的所有dha的,可以有效的排除三体综合征,通常来说两种方式都是鉴别基因的一种方法,只是相对来说基因芯片的检查会比较精准一点,可以检查一些比较小的病变以及错位,有效的排除先天性的遗传性疾病;
  3. 3. 针对性高:羊穿芯片是针对曾经有过流产史,或者是曾经有过基因方面的胚胎发育的过程。这种情况下在做羊水穿刺的时候有必要加基因芯片,家族或者产妇本人或前次妊娠有涉及胎儿基因疾病或基因组疾病的情况下,也会加做芯片。
一般的羊水穿刺后都是选择做染色体核型分析但是这无法检测出染色体片段重复或缺失,而基因芯片能检测出这些微小缺失,能完成更全面更精确的检查,让孕妇规避更多的风险,但是孕妇是否需要选择羊穿芯片检测也要根据医生的判断来选择,不可滥用。
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