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特纳氏综合症也叫先天性卵巢发育不全,是生殖器官畸形的一种,其主要的症状表现有身高矮、青春期乳房不发育、肤过度折叠、脚背或手部水肿等,该疾病是因为染色体缺失而导致的一种比较常见的性发育异常病,其致病基因是由母亲携带,男女均可患病。
特纳氏综合症又叫Turner综合征,一般指的是先天性卵巢发育不全,单一的X染色体来自母亲,失去的X染色体由父亲的精母细胞性染色体不分离造成,在某些条件下,细胞中的染色体组可发生数量或结构上的改变,这一类变化称为染色体异常。大多数致突变的因素都可以引起染色体畸变。

由于卵巢先天性发育不全,育龄期可见物卵泡发育、无卵子形成,所以患者不具备生育能力,如果说利用激素促进身高和性征发育,但是却无法恢复卵巢功能,所以患者如果想要孕育新生命,建议通过辅助生育技术实现,如借用第三方卵子进行试管婴儿。

特纳氏综合症也叫先天性卵巢发育不全

特纳氏综合症是一种因为基因缺陷而引起的先天性疾病,因此是没有办法完全治愈的,目前针对于特纳氏综合症的治疗方法多是在于促进身高,刺激乳房及生殖器官发育,并不能促进卵巢发育,使患者恢复生育功能。

  1. 1. 身材矮,患者在宫内发育停滞,出生时身长和体重均低于正常婴儿,从出生到青春期的生长速度是逐年下降的,生长迟缓的原因主要是X染色体上的SHOX基因缺失或结构异常;
  2. 2. 性幼稚,患者缺乏性激素对下丘脑-垂体的反馈调节,血清FSH水平在4岁前升高,5~10岁下降至正常高限,10岁以后再次升高,并达到去势水平;
  3. 3. 多发躯体畸形,包括小颌、招风耳、耳畸形、鱼样嘴、眼睑下垂、斜视、腭弓高尖、短颈、颈蹼、后发际低、盾胸、肘外翻、膝外翻、第4掌骨短、脊柱侧弯等;
  4. 4. 可能伴发自身免疫疾病,如自身免疫性甲状腺炎、糖尿病等。
由于特纳综合症是染色体异常引起的,所以需行常规的产前检查,包括超声检查和羊水穿刺,但超声对胎儿的特纳综合症诊断,并不能很好的诊断,所以特纳综合症最为重要的产前检查,还是羊水穿刺检查。
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