单基因发病率是高是低一文详解，内附发病概率计算方法

单基因遗传病 ( monogenic disorders)是指受一对等位基因控制的遗传病，种类多达9000余种，如进行性假肥大性肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血、苯丙酮尿症等。单基因病在人群中综合发病率达百分之一。

单基因遗传病的发病几率

根据有关医学研究证明，80年代统计，人类单基因病有3300多种，其遗传方式及再发风险符合Mandel规律。而常染色体显性遗传病位于常染色体上的两个等位基因中，如有一个突变，这个突变基因的异常效应就能显示发病。

这类疾病已达17OO多种，如家族性多发性结肠息肉。多指、并指等。其遗传系谱特点是;遗传与性别无关，男女发病机会均等;患者双亲往往有一方为患者。若双亲无病，子女一般不发病;患者常为杂合型，苦与正常人婚配,其子女患病概率为50%;常见连续几代的遗传。

显性致病基因有时由于内外环境的影响，杂合子个体携带显性致病基因并不表达，即不完全外显。常染色体显性遗传病的外显率为60%-90%。

常染色体隐性遗传病致病基因为位于常染色体上的隐性基因，当隐性基因纯合时才能发病。即隐性遗传病患者，大多是由两个携带者所生的后代。已确定这类疾病约1200多种，如先天性聋哑、白化病、苯*尿症。杂合型隐性致病基因携带者，本身不表达相应的性状，但可将致病基因传给后代。

常染色体隐性遗传病的谱系特点：男女发病机会均等，发病与性别无关;双亲为无病携带者，子女发病概率为25%;常是越代遗传;近亲婚配时，子女中隐性遗传病患病率大为增高。如苯*尿症在人群中随机婚配时,发病率为1:14500;表兄妹婚配则为1:1700。全身性白化病在人群中发病率为1:40000;表兄妹婚配则为1:3600。

性连锁遗传病多为隐性致病基因，位于X染色体上，男女发病率有显著差异如红绿色盲、血友病。已确定这类疾病近200种。致病基因一般是父传女,母传子，即所谓交叉遗传，患者可隔代出现，人群中男性患者远较女性患者为多。

单基因遗传病的概率计算方法

系谱图的判定

• 常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病，聋哑病，苯*尿症)；
• 色友肌性隐(色盲，血友病，进行性肌营养不良，X染色体上的隐性遗传病)；
• 常显多并软(常染色体显性遗传病常见有多指，并指，软骨发育不全)；
• 抗D伴性显(抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病)；
• 唇脑高压尿(多基因遗传病常见有唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病等)；
• 特纳愚猫叫(染色体异常遗传病有特纳氏综合征，先天愚型，猫叫综合征)。

可用下列口诀快速判定：无中生有为隐性，隐性遗传看女病，其父其子患病为伴性。(一旦出现女病父或子没病的反例，即可判断位于常染色体上。否则就最可能是伴性遗传，再根据题目中其他的条件进行确定。)

有中生无为显性，显性遗传看男病，其母其女患病为伴性。(同上)当然不要忘记还有可能是细胞质遗传和Y染色体遗传。细胞质遗传：整个系谱图应表现为母病子必病，母正常子必正常。伴Y遗传系谱图则表现只传男不传女，男患者的父亲与儿子均应为患者，出现反例即可否决。

加法、乘法定律

1. 1. 加法定律：PAB = PA+PB，A、B指相互排斥的事件，此式意为出现A或B事件的总概率等于各自发生的概率之和；
2. 2. 乘法定律：PAB = PAPB，A、B指相互独立的两个事件，此式意为A、B两事件同时发生或相继发生的概率等于各自发生的概率之积；
3. 3. 推论：两对立事件(必有一个发生的两个互斥事件)的概率之和为1。如生男概率+生女概率=1;正常概率+患病概率=1。

正确区分不同事件间是相互独立还是相互排斥，是正确运用两个定理的基础。许多学生就是因为不能正确区分哪些性状间是相互独立的，哪些性状间是相互排斥的，所以解题束手无策。